Revisão do tema
Âncora de memorização: Lactente com poliúria, desidratação, déficit ponderoestatural e raquitismo resistente à vitamina D sugere acidose tubular renal proximal (ATR tipo 2) / Síndrome de Fanconi → perda de bicarbonato e fosfato urinários → acidose metabólica hiperclorêmica (ânion gap normal) e osteomalácia/raquitismo.
O que é: ATR tipo 2 é um defeito do túbulo proximal em reabsorver bicarbonato; frequentemente associado à Síndrome de Fanconi (glicosúria, aminoacidúria, fosfatúria).
Resultado: acidose metabólica com ânion gap normal e cloro sérico elevado (hipercloremia).
Por que importa: Em pediatria, causa atraso de crescimento, desidratação recorrente e raquitismo que não responde à vitamina D isolada, exigindo correção da acidose e reposição de fosfato.
Como identificar:
- Gasometria: pH baixo, HCO3− baixo, PCO2 normal/baixo (compensação), ânion gap normal (8–12 mEq/L) com Cl− elevado.
- Urina: bicarbonatúria (pH urinário pode ser >5,5 enquanto HCO3− sérico estiver acima do limiar), fosfatúria; em Fanconi, glicosúria com glicemia normal e aminoacidúria.
- Clínica: poliúria, polidipsia, vômitos, desidratação, atraso pôndero-estatural, osteopenia/raquitismo resistente à vitamina D.
Mini-exemplo: Raquitismo que não melhora com colecalciferol, mas melhora após alcalinização e fosfato → pense em ATR/Fanconi.
Fisiopatologia essencial: Perda renal de HCO3− → queda do bicarbonato sérico; para manter eletroneutralidade, o Cl− sobe (hipercloremia) → acidose metabólica com AG normal. Fosfatúria leva a mineralização óssea deficiente (raquitismo).
Conduta & Posologia
- Correção da acidose (primeira linha): Bicarbonato de sódio 5–15 mEq/kg/dia VO dividido a cada 6–8 h, titulando para manter HCO3− sérico > 20–22 mEq/L. Em Fanconi/ATR2, frequentemente doses altas são necessárias.
- Alcalinização alternativa/associada: Citrato de potássio 2–4 mEq/kg/dia VO dividido a cada 8–12 h (ajuda na hipocalemia e fornece base). Ajustar conforme potássio sérico.
- Reposição de fosfato (raquitismo hipofosfatêmico): Fosfato neutro 20–40 mg/kg/dia de fósforo elementar VO dividido a cada 6–8 h.
- Vitamina D ativa (se raquitismo persistente): Calcitriol 0,25–0,5 mcg/dia VO, monitorando Ca/P e PTH para evitar hipercalcemia/hipercalciúria.
- Hidratação inicial na desidratação grave: Soro fisiológico 20 mL/kg em bolus, reavaliando perfusão;
- depois manutenção/deficit conforme balanço hídrico e eletrólitos.
- Ajustes em DRC/risco: Reduzir citrato de potássio se TFG baixa ou hipercalemia; preferir bicarbonato de sódio. Em nefrocalciúria/hipercalciúria, cautela com calcitriol e monitorização de cálcio urinário.
- Contraindicações/alertas: Evitar sobrecarga de sódio em cardiopatias/insuficiência renal;
- citrato de potássio é contraindicado em hipercalemia e uso concomitante de poupadores de potássio.
- Efeitos adversos relevantes: Distensão e diarreia com bicarbonato/citrato; hipocalemia com bicarbonato; hipercalcemia/hipercalciúria com calcitriol; diarreia com fosfato.
- Critérios de internação/UTI vs ambulatorial: Internar se desidratação grave, pH < 7,25 ou HCO3− < 15 mEq/L, vômitos incoercíveis, distúrbios eletrolíticos significativos (K+ < 3,0 ou > 6,0 mEq/L) ou falha terapêutica ambulatorial.
- Alta quando estável, tolerando VO, HCO3− > 20 mEq/L e eletrólitos controlados.
- Monitorização: Gasometria e eletrólitos 12–24/24 h no início, depois semanal até estabilizar; Ca/P, fosfatase alcalina e PTH mensais; avaliação de crescimento e radiografia em 3–6 meses.
Discussão das alternativas:
❌ A) alcalose respiratória hipoclorêmica.
Alternativa incorreta. O quadro é de acidose metabólica (não alcalose) por perda renal de bicarbonato. Hipocloremia é típica de vômitos prolongados com alcalose metabólica, o oposto do caso.
✅ B) acidose metabólica hiperclorêmica.
Alternativa correta. ATR proximal/Fanconi cursa com perda de HCO3− urinário → acidose metabólica com ânion gap normal e hipercloremia. A fosfatúria explica o raquitismo resistente à vitamina D.
❌ C) alcalose respiratória hipocalêmica.
Alternativa incorreta. Não há gatilho de hiperventilação primária. Embora possa haver hipocalemia em ATR, o distúrbio ácido-básico primário é acidose metabólica, não alcalose respiratória.
❌ D) acidose metabólica hipercalêmica.
Alternativa incorreta. Acidose metabólica com hipercalemia sugere ATR tipo 4 (hipoaldosteronismo), que não é típica de raquitismo resistente à vitamina D e Fanconi. No caso, espera-se hipercloremia e, frequentemente, hipocalemia.
Take-home message
- Pediatria + raquitismo resistente à vitamina D + poliúria/desidratação → pense em ATR proximal/Fanconi.
- Distúrbio típico: acidose metabólica com ânion gap normal e hipercloremia.
- Radiologia com osteopenia/raquitismo melhora após correção de acidose e reposição de fosfato.
- Alcalinização: Bicarbonato 5–15 mEq/kg/dia VO (doses altas em ATR2) ± citrato de K 2–4 mEq/kg/dia.
- Alerta: evitar citrato de potássio em hipercalemia/DRC; monitorar Ca/P ao usar calcitriol.
- Internar se desidratação grave, pH < 7,25 ou HCO3− < 15 mEq/L, vômitos incoercíveis ou K anormal significativo.